En hel dag med spännande föredrag från forskare vid Gillbergcentrum.
Denna ESSENCE-DAG (1 av 2) visar på den enorma kunskap och utveckling som ständigt sker inom neuropsykiatrin. Inte mindre än 14 olika forskare presenterade sina senaste rön inom just sitt forskningsområde.
ESSENCE = Early Symptomatic Syndromes Elicating Neurodevelopmental Clinical Examinations. Uttrycket ESSENCE myntades av Professor Christopher Gillberg och avser tidiga utvecklingsneurologiska/Neuropsykiatriska störningar som innebär funktionsnedsättande symtom under tidiga barndomen och som motiverar kliniska utvecklingsneurologiska undersökningar. Det kan vara exempelvis ADHD, OCD, GAD, Asperger, Epilepsi, Neuromuskulära sjukdomar och IDD. (intellectuell disability)
För att göra det riktigt enkelt skulle man kunna säga; Olika störningar i hjärnan som uppkommer tidigt och som är så pass allvarliga att de innebär en nedsättning av barnets funktioner och som, till följd av detta, behöver undersökas på en neurologisk mottagning.
En av de sjukdomar som Professor Gillberg ofta använder som ett exempel där man väldigt ofta ser en ESSENCE-problematik är just TSC. Det är alltså viktigt att vi inom föreningen har en god kunskap om detta och kan vägleda och stötta vilsna föräldrar som tycker att de ser avvikande beteenden hos sina barn.
Bilden illustrerar den enorma samsjuklighet som finns bland ESSENCE-symtomen
Jag hade glädjen, att för föreningens räkning vara åhörare denna dag och jag tänker nu försöka mig på en sammanfattning åt er andra;
Hjärnavbildning vid ESSENCE
Mycket forskning har skett på hur hjärnan ser ut på de patienter som har en ESSENCE problematik och det har nu visat sig att Cortex tjocklek är avvikande mot en hjärna utan ESSENCE. Bl.a. har man upptäckt att personer med Asperger har flera områden där Cortex är klart tunnare. Den vita substansen i hjärnan ser också annorlunda ut på en MR röntgen av ett barn med någon form av ESSENCE problematik men man ser också att skillnaderna minskar med ålder bland barnen.
Epidemiologi vid ESSENCE
Förenklat är detta en beskrivning av hur utbrett problemet med ESSENCE egentligen är. Forskarna är eniga om att det är flera parametrar som styr när man talar om utbredning och sjukdomars ”vanlighet”. Beroende på vilka tester som görs kan man få olika resultat när det gäller utbredningen men forskningen visar ändå att detta med ESSENCE problematik är väldigt ofta förekommande bland barn som är i kontakt med BUP-mottagningar eller skolsköterska. När ett barn kommer till en BUP-mottagning och en ingående utredning görs finner man ofta inte mindre än 6 olika symtom ur ESSENCE gruppen. Hos skolhälsovården rapporterar man i genomsnitt att man, hos ett och samma barn, hittar ca 3 olika symtom som tyder på en ESSENCE problematik. Vanliga symtom är sömnrubbningar, ätstörningar och TICS.
Den genomsnittliga utbredningen av barn med tidiga tecken på en ESSENCE problematik är enligt forskarna 2-4 barn i varje klass.
Neuropsykologi och ESSENCE
När det handlar om neuropsykologi talar man ofta om UK (utvecklings koefficient) eller IQ (Intelligence quote)
Forskningen visar att när man gör en neuropsykologisk bedömning får man fram ett värde, ett UK eller ett IQ. Detta värde tycks förändras över tid när det gäller en viss grupp av barn. De med utgångs IQ på under 69 stannar ofta inom sitt spann , medan de med ett IQ på mellan 70-84 ofta har visat sig ändras under årens lopp. De barn som har en högre IQ redan från början stannar också mer frekvent i sitt normalspann. Denna nya forskning gör att det blir mycket viktigt med uppföljning och nya bedömningar. De barn, som på neuropsykologiskt språk har en ”Svag begåvning” (mellan 71-84 IQ) måste fångas upp och bevakning när det gäller ESSENCE problematik är av största vikt.
Lindrig intellektuell funktionsnedsättning och ESSENCE
Studier visar att gruppen med lindrig utvecklingsstörning ofta har en problematik inom ESSENCE områdena. Om man redan i förskolan kan se språkstörningar, motoriska svårigheter och beteendeproblematik bör det göras både en klinisk bedömning samt ett IQ test. Är det ett skolbarn det handlar om är tecknen ofta inlärningssvårigheter, problem med koncentration och kamrater. En lindrig utvecklingsstörning ger ett IQ på 70 med 5 punkters differens upp eller ner. En måttlig utvecklingsstörning visar ett IQ på mellan 50-70 och en svår utvecklingsstörning har ett IQ under 50. Det är just de som hamnar i gruppen lindrig utvecklingsstörning som mycket ofta påvisar problem ur ESSENCE områdena.
Nya farmakologiska- och icke farmakologiska behandlingar vid ADHD
>h4/>Nya mediciner som har kommit till Sverige är Elvanse (Lisdexamfetamin) – som har den effekten att den ökar mängden dopamin och noradrenalin i blodet. Elvanse är en s.k. Inaktiv prodrug – dvs. att läkemedelet aktiveras genom spjälkning av enzym i blodet. Det amfetaminbaserade innehållet i tabletten är alltså helt verkningslöst för andra personer än de som just har ADHD. Den andra nya medicinen mot ADHD är Intuniv (Guanfacin) som stimulerar alfa-2A receptorer i prefrontala cortex på samma sätt som noradrenalinet gör.
Den icke farmakologiska behandlingen som det talas mycket om just nu är Ross Greens spännande CPS (Collaborate Problem Solving) metod. CPS är en kognitiv träningsmetod för att lokalisera, analysera och tillsammans komma fram till tänkbara lösningar för personen som har en beteendeproblematik. När man behandlas med CPS får man, förebyggande, träna sig på att lösa problematiska situationer. Träningsmetoden används inte i aktiva situationer utan är en problemlösningsträning som bygger på ett samarbete mellan barnet eller ungdomen och dess behandlande psykolog. På Gillbergcentrum startar till hösten en studie tillsammans med Ross Green som kommer att ge 150 barn och unga möjlighet till att pröva denna behandlingsform.
Ätstörningar och ESSENCE
Matproblem är ofta första tecknet på autism. Inte ovanligt att det redan vid amningen har varit svårigheter med att mata barnet. En ätstörning mäts i FTT Failure to thrive – och beskriver om barnet har en inadekvat vikt- och längdtillväxt p.g.a. medicinska, psykologiska eller sociala faktorer. Det har visat sig att 80 % av barnen med en utvecklingsstörning har någon form av uppfödningssvårigheter.
Fetma drabbar 17 % av barnen med autism – jämfört med 10 % av den normalbegåvade delen av befolkningen. Bland barnen med autism finns också i 92 % av barnen en rädsla för att pröva ny mat och en rädsla för smaker, lukter, konsistenter och värmen i maten. 84 % av barnen med autism har begär för ett särskilt födoämne och hela 54 % av barn med autism äter oätlig mat d.v.s. de äter saker som egentligen inte är ätbara. Både DSM-5 och Arfid diagnoserna är typiska exempel på diagnoser där ätstörningar är mycket vanligt förekommande och fortsatt forskning runt dessa skulle kunna visa på om det samtidigt också finns tecken på andra besvär ur ESSENCE-gruppen.
ESSENCE och psykisk ohälsa hos vuxna
ESSENCE uttrycket är fortfarande väldigt ovanligt i vuxensammanhang men man ser ändå att vuxna patienter med ex. ASD och ADHD har klart mer ESSENCE problematik än övriga vuxenpatienter inom psykvården. Vuxna personer med schizofreni har ofta haft motoriska besvär i barnaåren och också ofta en ADHD problematik med sig i bagaget från uppväxten. En vuxen person med Asperger har i 20 % av fallen haft någon form av autism i sin barndom. Ångest hos vuxna patienter visar sig mycket ofta bero på en utvecklingsrelaterad problematik. Personer som har s.k. ”svaga hjärnor” är mycket mer sårbara och de två stora grupperna av vuxna som måste följas upp extra noggrant i vuxen ålder är de med ADHD och de med en svag begåvning.
PANDAS och ESSENCE
Pandas = Tvångsyndrom, vilket drabbar 1-2 % av befolkningen. Ofta följer dessa besvär med upp i vuxen ålder och inte sällan tillsammans med TICS. Många har också tvångsmässig personlighetsstörning, motoriska besvär, separationsångest, sömnsvårigheter och en tillbakagång i utvecklingen. På forskningsnivå mäter man olika antikroppar och dess koncentration i blodet för att lära sig mera om PANDAS eller PANS som är det nya internationella uttrycket för den här typen av problematik.
Vitamin D och ESSENCE
D-vitamin får vi via solljuset och kosten. D-vitamin nivåerna sjunker gradvis i befolkningen i stort p.g.a. att vi skyddar oss så extremt mycket mot solens strålar. D-vitamin har visat sig vara bra mot både Infektioner, MS och demens. De senaste forskningsrönen visar att maten ger en försvinnande liten del av det D-vitamin som kroppen behöver och att en halvtimmas vistelse i solljuset/dag faktiskt ger långt bättre effekt. Det har också visat sig att D-vitamin och Serotonin balansen i kroppen kan vara en viktig aspekt vid autism, schizofreni, bipolär sjukdom och psykoser. Med bakgrund av detta menar forskarna att vår födelsemånad påverkar risken för framtida sjukdomar. Mars är ett sådant exempel då det visat sig att befolkningen har extremt låga serotonin nivåer i och att det därför skulle vara en stor ”autism-månad”. Den stora frågan för forskarna på Gillbergcentrum just nu är om en D-vitaminbrist under graviditeten kan leda till att man får ett barn med autism.
ADHD hos äldre
År 2050 är 25 % av vår befolkning 65 år eller äldre och idag vet man att ADHD långt ifrån alltid ”växer bort”. Den nya forskningen visar att äldre ofta uppger att de haft en ADHD problematik i sin ungdomstid. Forskning visar också på många gemensamma nämnare för dessa äldre personer, så som;
Hälsan & minnet har snabbt blivit sämre
Man har haft anställningar på väldigt många ställen
Gruppen är också överrepresentativ när det gäller ogifta eller skilda
50 % av alla äldre som forskarna kommit i kontakt med uppger att de har kvar sina problem som äldre. Depression, ångest och självmordstankar är speciellt vanligt. Det forskarna nu tittar på är frågan:
– Vad gör det fysiska åldrandet med oss, då vi redan sen barnsben har med oss problem med de exekutiva funktionerna (som utgår från frontalloberna)
Forskarna menar också att detta är en bortglömt med väldigt viktig grupp att stödja.
Nya fynd gällande flickor och ESSENCE
Flickor med problematik inom ESSENCE området har ofta humörsvängningar, koncentrationssvårigheter, sociala fobier, beteendeproblem, energilöshet och problem med ADL och hygien. Ny forskning visar att av alla flickor med ASD (Autism spectrum disorder) har 80 % ADHD. Av flickor med ADHD har 28 % även autistiska drag. Stora läs- och skrivsvårigheter är ett annat besvärligt område. En annan viktig fråga som forskningen vill uppmärksamma är att de tester som finns för ADHD ofta är utformade för att passa pojkar. Flickorna mognar i regel 18 månader tidigare än pojkarna och deras lek stil är helt annorlunda. Detta gör ofta att flickor missas när man söker efter ADHD. Den nya kunskapen om flickorna gör att det idag har blivit lättare att diagnostisera en flicka och forskningen vill också förspråka mer flick-anpassade tester.
ESSENCE och epilepsi
Ett barn med epilepsi får nästan alltid också problem med kognitiva funktioner, ADHD, beteendeproblematik, ångest och motoriska svårigheter. Det är extremt viktigt att dessa ”bihängande” besvär uppmärksammas och forskarna vill t.o.m. säga att det är VIKTIGARE att behandla den följdproblematik som kommer med Ep istället för att till varje pris reducera antalet anfall. En patient med Ep som blir bemött med en helhetssyn på sin sjukdom och alla dess delar får en klart högre livskvalité och känner sig tryggare även i sin Ep.
ESSENCE och trotssyndrom
För att ett beteende skall bedömas som trotssyndrom skall det vara ett mönster av negativt och fientligt beteende. De emotionella symtomen kan vara lättretad, stingslig, förbittrad och att personen ofta tappar besinningen. Dessa symtom tar sig uttryck genom att barnet trotsar, vägrar, argumenterar, skyller på andra och väldigt ofta får impulsiva utbrott. Trotssyndrom har en benägenhet att vara mer dominant hos personer med en svag begåvning, ett bristande språk, överaktivitet och ofta finns benägenheten att också utveckla en ångestproblematik. Trotssyndrom är väldigt vanligt vid ex. ADHD, Tourettes syndrom, ASD och utvecklingsstörning.
Forskningen är helt överrens om att den vinnande strategin för den här gruppen är att familjerna får hjälp med att skapa strategier för sitt bemötande som INTE förstärker beteendet. Förståelse och en pedagogisk planering kring barnet eller ungdomen är också viktiga bitar.
ESSENCE och kriminalitet
Forskningen visar att en person med ADHD har 5-9 gånger större risk att dömas för ett brott. Vem begår då brott?
3,9 % av befolkningen står för 100 % av brotten, av dem står
1 % av befolkningen står för 63 % av brotten, av dem står
1 % av befolkningen står för 20 % av brotten
Manliga brottslingar = 87 – 98 %
Diagnosbärare av något slag
Tidigt dömda 16-18 år
Specifika miljöfaktorer (uppväxt i en kriminell miljö)
Tidig alkoholdebut
Ny forskning visar att hela ESSENCE-gruppen (besvär från något inom ESSENCE) finns hos 76 % av brottslingarna
Som en summering av dagen tog Professor Gillberg upp det genombrott som skedde för 10 år sedan med Rapamune, för behandling av TSC patienter. Han berättar också om forskning som pågår för att få fram fler potentiella mediciner mot ESSENCE-problematik.
Bumetanid – studie pågår på barn med autismdiagnos där det eventuellt skulle kunna visa sig att ämnet kan vara en bra ”allmän” ESSENCE-medicin.
Oxytocin – även här pågår studier som visat sig ha goda effekter.
För att barnen som växer upp inte skall utveckla fler problematiker inom ESSENCE spektrat måste vi identifiera HELA problematiken direkt. Att ”vänta och se” kan bara förvärra för barnet. Professor Gillberg betonar vikten av föräldrautbildningar, pedagogiska planeringar och att man alltid även tar med föräldrarnas situation i en helhetsbedömning, genom att screena för ESSENCE-problematik även hos föräldrarna. Andra saker som är viktiga för livskvalitéten är att sömnstörningar vid ex. Ep blir behandlade, att det jobbas på ett korrekt sätt med våldsamma beteenden samt att man vid ADHD alltid tänker brett vad det gäller kombinationer av mediciner, Omega 3, fysisk ansträngning och en databaserad träning.
Om vi misstänker ESSENCE?
Observation på förskola/skola och klinik
Föräldra- och Lärare frågeformulär
Medicinsk undersökning
Hörsel, Syn, Längd, Vikt och huvudomfång, genetik diskussion
Alltid en neuropsykologisk bedömning (Kognitiv funktion – språk)
ALLTID uppföljning!!
Det deltog massor av psykologer, neuropsykiatrier, skolhälsovårdspersonal m.fl. på denna ESSENCE-dag och det kändes mycket positivt bland åhörarna. Många frågor angående remittering, fördjupade tester osv.
Under augusti månad har Gillbergcentrum en uppföljning på denna första del, där det mer är fokus på HUR gör vi ute i de olika verksamheterna för att kunna upptäcka och jobba med ESSENCE-problematik på bästa sätt. Det är då samma personer som deltagit på första delen som nu skall få den praktiska handledningen för att kunna arbeta med denna stora grupp av barn och unga.
Vill man se hela presentationerna finns de upplagda direkt på Gillbergcentrums hemsida;
Annika Hallberg Juhlin