Tuberös Skleros Complex / TSC
Tuberös Skleros Complex eller TSC som används i dagligt tal är en komplex diagnos som vi försöker beskriva nedan.
Till alla er som nyligen fått diagnos eller precis fått veta att någon i er närhet har TSC, vill vi i föreningen gärna poängtera och klargöra vissa saker, innan ni läser vidare. TSC ter sig inte likadant på två personer. Den ena får endast lindrigare besvär, samtidigt som den andre kanske får mest problem med epilepsi och den tredje har sina skleros härdar främst i njurarna eller i hjärtat. Vi drabbas alla på olika sätt men vi drabbas väldigt sällan av alla symtom som det berättas om här nedanför.
Snabbfakta om Tuberös Skleros Complex / TSC
Tuberös skleros (här nämnt som TSC) betyder knölig förhårdnad och betecknar de förändringar i hjärnbarken som ofta finns vid denna sjukdom. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår TSC, och det föds ca 10 barn om året i Sverige med denna form av sjukdom. Lindrigare former av TSC upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.
Orsaken
Orsaken till TSC är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har TSC är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en s k nymutation.
Hur påverkas kroppen av diagnosen
De flesta av kroppens organ kan vara påverkade vid TSC. Hudförändringar är det vanligaste symtomet, särskilt pigmentfattiga vita fläckar. I barnaåren utvecklas ofta små knottror i ansiktet, angiofibrom. Andra hudförändringar förekommer också. I hjärnan kan förekomma dels ojämna förhårdnader i hjärnbarken, dels omogna nervceller som vid fosterutvecklingen vandrat till fel plats i hjärnan. Dessa avvikelser kan ge upphov till epilepsi, utvecklingsstörning och autism. Förändringar kan också förekomma i ögonen, njurarna, hjärtat och andra organ. Alla förändringar ger inte besvär.
Hur ställs diagnosen
Diagnosen ställs på sjukdomstecken som var för sig eller i kombination gör diagnosen mer eller mindre säker. Vita hudfläckar ses med hjälp av en s k Woods lampa. Röntgen, datortomografi, magnetkamera och ultraljud kan användas för att upptäcka förändringar i inre organ. Vid datortomografi ses små förkalkade knottror på väggarna kring hjärnans hålrum.
Behandling
Någon botande behandling för TSC finns ännu inte. Däremot har läkemedel som hämmar mTOR, sirolimus och everolimus, visat sig ha effekt. mTOR-hämmare krymper de jättecellsastrocytom som annars kan behöva opereras neurokirurgiskt och de angiomyolipom som kan störa njurfunktionen och förorsaka blödningar. Även njurcystor och lungförändringar tycks kunna påverkas. Det pågår även utveckling av sirolimus i form av hudsalva för att krympa angiofibromen i ansiktet. Om mTOR-hämmare även kan påverka epilepsianfall och beteendestörningar undersöks för närvarande.
Behandlingen vid TSC inriktas på symtomen. Det är viktigt att ha kontakt med en läkare som har god kunskap om sjukdomen och dess många uttrycksformer. Knottror i ansiktet kan eventuellt behandlas med laser. Nagelfibrom kan opereras. Epilepsi kan behandlas med mediciner. Även operationer förekommer. Neuropsykiatrisk utredning bör göras. Vid autism kan s k TEACCH-pedagogik vara aktuell. En del barn kan behöva alternativ kommunikation. Det är viktigt att familjens behov av psykologiskt och socialt stöd tillgodoses. För personer med lindriga former av tuberös skleros behöver sjukdomen inte innebära något handikapp.
Källor: Tuberös Skleros Complex; Smågruppscenter, Informationscenter för små och mindre kända handikappgrupper och Sahlgrenska universitetssjukhuset Östra, Göteborg