Internationell TSC kongress 6 – 9 sept. 2012 i Neapel


Den internationella ”TSC-familjen” i världen växer och blir vartefter allt större. Årets internationella TSC-kongress samlade närmare 300 deltagare från fem kontinenter; Europa, Nordamerika (USA, Kanada), Sydamerika (Columbia), Australien, Asien (Kina, Taiwan, Malaysia) och Afrika (Sydafrika). Från Europa deltog (Sverige, Norge, Danmark, Tyskland, Storbritannien, Polen, Frankrike, Spanien, Belgien, Portugal, Grekland och Italien): en härlig blandning av forskare, kliniker, anhöriga och personer med TSC. Sverige ställde upp med en ”delegation” på fem personer – tre från vår förening (Bo Karlberg, Göran Anderlind och jag), neuropediater Maria Dahlin från Astrid Lindgrens barnsjukhus och Mahsa Heidari, ansvarig för Novartis läkemedel Votubia (everolimus) i Sverige.
Aldrig har vi varit så många.

TSC-kongressens huvudrubriker:

  • Uppdatering allmänt kring TSC
  • Genetik vid TSC (hamartin-tuberin funktion, musmodeller mm – avancerat och svårbegripligt, men ack så viktigt för framtida behandling
  • Behandlingar av epilepsi, SEGA, AML mm med olika befintliga behandlingar och med nya så kallade mTorhämmare (rapamycin, everolimus) vid TSC. Föreläsare från senaste årens svenska temadagar, TSC-experterna David Franz, John Bissler och Sergius Jozwiak, var alla på plats med intressanta presentationer.
  • Psykiatriska, kognitiva och beteendeaspekter vid TSC presenterade av bla neuropsykiatern Petrus de Vries (kommer till Sverige i april).

Sammanfattningsvis – mycket intressant och uppdaterat. Inga stora nya genombrott. Forskningen avancerar säkert framåt. Effekterna av befintliga och nya behandlingarna, doser, biverkningar mm analyseras och jämförs.
Ny forskning planeras och tar form. Mycket spännande och hoppfullt!

I samband med kongressen hölls flera angelägna konferenser. Det gäller att ta varje tillfälle i akt när man träffas.

E-TSC
Med hjälp av Rob Camp från EURORDIS, paraplyorganisation för sällsynta sjukdomar i Europa (European Rare Diseases), en hel del planerande under några år (med stöd från Novartis för resor för att kunna träffas), så bildades officiellt E-TSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association) den 7 september 2012. Kontoret finns i Wiesbaden i tyska föreningens lokaler, där Jeanette Owen, anställd i tyska föreningen, kommer att fungera som sekreterare. Stadgar antogs och en styrelse bestående av sju personer från sex länder valdes; ordförande Angela Kodat (Tyskland), vice Carla Fladrowski (Italien) samt representanter från Storbritannien, Portugal, Danmark och Sverige.  Medlemsavgiften är blygsamma 20 Euro per land tills vidare – eventuellt blir den högre framöver i de större länderna. Tolv europeiska länders TSC- föreningar är medlemmar – än så länge. En viktig uppgift för E-TSC blir att bevaka det planerade europeiska TSC Registret (TOSCA), forma handlingsplaner, söka fondmedel, upprätthålla kontakter med TSC-experter, olika bolag (Novartis m fl) mm. Och sist men inte minst – få med nya medlemsländer!

TSCi
Efter kongressen höll TSCI (Tuberous Sclerosis Complex International) egen konferens med ett trettiotal deltagare från världens alla hörn. Katie Smith (från TS Alliance i USA )och Clare Stuart (TSC Australien) höll i den med säkert handlag. De mål som sattes upp på förra TSCi-konferensen i Washington 2011 har alla uppfyllts: websida www.tscinternational.org/ logotype och en poster om TSCi har producerats. TSC Global Awareness Day 15 May 2012 har genomförts med 31 fakta kring TSC – en för varje dag i maj månad.

Professor Petrus de Vries, bosatt i Kapstaden/Sydafrika informerade oss om TSC Consensus Conference, som hölls i Washington i juni i somras.  Inbjudna världsledande TSC-experter samlades för att uppdatera nuvarande TSC diagnoskriterier (från 1998) och TSC Clinical Guidelines (kliniska riktlinjer/rekommendationer för behandling, uppföljning mm).  Mycket har hänt sen -98 och en del gamla rekommendationer börjar bli inaktuella. Initiativet till konferensen togs av den amerikanska patientföreningen TS Alliance. Målet är att nå konsensus, dvs enighet kring internationella riktlinjer.

Konferensen hade föregåtts av omfattande telekonferenser kring befintlig evidensbaserad forskning och klinisk kunskap kring TSC. Paneler med åtta olika inriktningar (epilepsi, SEGA, njurar, hjärta, hud, lungor, genetik, neuropsykiatri) med 5-10 personer i varje kom väl förberedda. Efter att varje grupp diskuterat och enats om sina förslag, har sen hela den stora gruppen att ställning. Ett centralt dokument på några sidor kommer att ersätta de gamla riktlinjerna. Det kommer att publiceras i respekterade, internationella medicinska tidskrifter. Meningen är att alla ska kunna få tillgång till dokumentet. Vi kommer att få det sänt till oss, så snart det är färdigt, förhoppningsvis runt årsskiftet. Varje panel kommer att publicera rekommendationer mer ingående inom sina respektive områden. Där panelen inte kunnat nå enighet kommer det att stå beskrivet. Alla har enats kring diagnoskriterierna, som i stort sett är samma som tidigare, med något litet undantag. Beslutades att varje TSCi-medlemsland ska se till att få nya Clinical Guidelines professionellt översatta till sitt språk så snart som möjligt när de publicerats.

Vi informerades av dr Chris Kingswood (TSC-expert på njurar och pappa till en dotter med TSC) om det nystartade europeiska TSC-registret TOSCA (TuberOus SClerosis Registry to increase desease Awarness). 26 doktorer (alla med ingående kunskaper om TSC) från 21 europeiska länder ingår i TOSCA-gruppen. Novartis har hittills sponsrat uppbyggnaden av registret och kommer att göra det fem år till. Från Novartis och från våra patientföreningar sitter två representanter. (Carla F från Italien och Tom Carter, president i Storbritanniens förening)

En arbetsgrupp bildades av medlemmar från USA, Kanada, Australien, Colombia, Storbritannien, Polen och Portugal. TSCi prioriteringar inför år 2013 kommer att vara att genomföra TSC Global Awarness Day 15 maj / ”Shout out for TSC”, formulera långsiktiga mål och producera någon form av gemensam information om TSCi och om TSC.

Internationella TSC-konferenser kommer framöver att hållas vartannat år i USA. Nästa blir i Washington i juni 2013. Kina/Peking kommer sannolikt att stå för konferensen 2014. I Kina räknar man med att det finns ca 100.000 personer med TSC. En konferens i Kina skulle säkerligen betyda oerhört mycket för dem, men även för personer med TSC och deras anhöriga i övriga Asien. År 2015 diskuterades, men inget spikades.

Som sagt – utvecklingen av nya forskningsrön och nya behandlingar vid TSC går säkert och hoppfullt framåt. Ingen hade för bara några år sen kunnat drömma om de nya framstegen. Vi ser med stor förväntan fram emot nya TSC Clinical Guidelines.

September 2012
Berit Öberg, E-post: [email protected]