Rapport från Nationella Multidisciplinära TSC Expertteamet

Rapport från Nationella Multidisciplinära TSC expertteamets konferens och Läkardagen 5 maj 2017 i Luleå

Kvällen och morgonen innan Läkardagen, i samband med årsmöteshelgen i Luleå, samlades medlemmar i Nationella Multidisciplinära TSC expertteamet till konferens. Tolv läkare deltog och ytterligare tre från teamet fanns på plats på Läkardagen, tillsammans representerande hjärna, hud, njurar, tänder, genetik, neuropsykiatri och habilitering. Konferensen började med en kort presentation av var och en. Ett Nationellt Handläggningsstöd för utredning och behandling av barn med TSC presenterades. Det kommer att vara klart om några månader och ska spridas till läkarkåren via de olika läkarsällskapens hemsidor och facktidningar samt NFSD:s hemsida (Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser). Handläggningsstödet har utgått från de internationella rekommendationerna.

Ett kapitel finns om varje problemområde. Nationella teamet består nu av närmre ett tjugotal läkare från olika discipliner och sjukvårdsområden. Ett sjukvårdsområde saknar ännu representant – tips på person finns som kommer att tillfrågas. En lista med deltagarnas namn och mail adresser kommer att finnas tillgängliga för läkare i Sverige, så de ska kunna vända sig till teamet för konsultationer, second opinion, remisser mm. Det beslutades att namnet på teamet ska vara Nationella Multidisciplinära TSC expert teamet. Hur teamet ska relatera till regionala team för sällsynta diagnoser måste tydliggöras framöver.
De internationella rekommendationerna för TSC diskuterades – följs de? Vårt dubbelsidiga infoblad TSC och kroppen med Förenklade Rekommendationer ska biläggas till Handläggningsstödet tills vidare. Nationellt TSC centra / mottagning för TSC diskuterades. Något för föreningen att driva vidare. Olika erfarenheter kring hur TAND checklista (TSC Associated Neuropsykiatric Disorders) kan används och eventuellt utvecklas digitalt behandlades. Informerades om kommande internationella TSC konferenser och om TSC Alert, ett matnyttigt elektroniskt nyhetsbrev för forskare och kliniker med uppdaterad information om TSC avseende forskning, resurser, konferenser mm. Beslutades att nästa gång ska vara heldagskonferens 23 november i höst på CSD (Centrum för Sällsynta Diagnoser) på Karolinska.
Deltagarna tyckte det varit intressanta och givande möten och är entusiastiska inför nästa träff. Instämmer! Fantastiskt att så många kom! Vi såg också till att utöka gruppen med en neuropsykiater och en vuxenneurolog, eftersom det saknats.

Läkardagen fredag 5 maj samlade ett 40-tal deltagare, varav 15 från nationella teamet. Barnneurolog Maria Dahlin höll i introduktionen och var moderator under förmiddagens föreläsningar av våra inbjudna internationella världsledande TSC experter Elizabeth Thiele, John Bissler, Chris Kingswood och Petrus de Vries. Falldiskussioner med konsultationer på eftermiddagen delades upp i två grupper: TSC och neurologi/neuropsykiatri och TSC och njurar, som barn-neurologen Gunilla Drake respektive njurläkare Märta Englund höll i. Deltagande läkare var ombedda att ta med sig fall. Enbart läkare fick delta i eftermiddagen på grund av sekretess. Såväl de internationella experterna och som deltagande läkare uttryckte att de var mycket nöjda med dagen och att det varit ett mycket givande upplägg med falldiskussionerna på eftermiddagen. En del av fredagens deltagare stannade över natten och var med på kvällens fina middag tillsammans med våra medlemmar som vartefter droppade in under fredagskvällen. / Berit Öberg