Rapport från internationella TSC forskningskonferensen i Washington
20 -23 juli 2013
2013 International Research Conference on TSC and Related Disorders 20-23 juli 2014 i Washington samlade världsledande forskare och kliniker samt representanter för TSC-föreningar från hela världen. Konferensen inleddes med en presentation av Clinical Guidelines – de nya riktlinjerna avseende diagnostisering och rekommendationer kring uppföljning och behandling (2012 International TSC Clinical Consensus Conference Recommendations).
Konferensen kom att handla om aktuell grundläggande forskning på avancerad molekylär-biologisk nivå, nya spännande musmodeller (bl.a. avseende hud), kombinationer av framtida tänkbara ämnen/läkemedelsbehandlingar och tidiga förebyggande behandlingar. En rad olika kliniska studierna presenterades, bl.a. kring everolimus (EXIST I, II, och III) samt en hel del andra, nya intressanta kandidater/ämnen, som kan ge oss en fingervisning om att de s.k. mTOR-hämmarna nog bara är en första våg av nya lovande riktade behandlingar, som kommer kunna bidra till ett bättre liv för personer med TSC.
En hel del intressanta presentationer handlade om NMI (No Mutation Identified), dvs. de ca 10 – 20 % där ingen TSC-genmutation hittas). Olika tänkbara förklaringar presenterades; bl.a. tekniska fel/tillkortakommanden och s.k. mosaicism. Sporadisk TSC kan vara en form av mosaicism. Fosterdiagnostik erbjuds vanligtvis när TSC1 eller TSC2 mutationen är känd, men kan också erbjudas när bägge föräldrarna (till ett barn med TSC) inte visar tecken på TSC vid genetisk testning för mutationen via sina blod-DNA. Fosterdiagnostik efterfrågas nu alltmer, då en hel del foster numera diagnosticeras via ultraljud (vid upptäckt av s.k. hjärt-rhabdomyom). Det diskuteras också om det eventuellt kan finnas en tredje TSC- gen, TSC3. Framtiden lär utvisa.
Vår vän Professor Petrus de Vries presenterade sin TAND (The Tuberous Sclerosis Complex Associated Neuropsychiatric Disorders) Checklist, som inom några månader kommer att finnas tillgänglig för att screena patienter med TSC. TAND checklist är ett formulär på fyra sidor bestående av tio olika sektioner med enkla ja/nej-svar. Det kommer inte att vara tidskrävande att fylla i. Föräldrar och personer med TSC kommer själva att kunna använda checklistan. Varje individ har sin specifika profil avseende TAND. Profilen ändras över tid i takt med utveckling och annan påverkan. Eventuella symtom behöver inte nödvändigtvis vara störande. I de neuropsykiatriska riktlinjerna för TSC rekommenderas screening av TAND varje år. Fint då att den verkar vara så lätt att ”administrera”.
En annan professor i neuro-vetenskap förklarade de bakomliggande mekanismerna till de eventuella kognitiva funktonsnedsättningarna vid TSC med bl.a. överaktiviteten av mTOR. Han menade också att antiepileptisk medicinering, speciellt tunga droger vid höga doser, i sig kan bidra till kognitiva försämringar: Avoid drug toxicity – Undvik läkemedelsförgiftning!
Under lördag förmiddagen anordnades TS Alliance National Walk on the Mall. Konferensens alla deltagare och många, många flera som kommit för att delta, drog på sig ljusblåa tröjor med TSC slogans och marscherade gemensamt för TSC. Sammanlagt var vi säkert 3-400 personer som marscherade under slogans som:
Step forward to cure tuberous sclerosis complex! We´ll give everything but up!
Dagen innan och fm innan själva forskningskonferensen träffades ett tjugotal representanter från hela världen för TSCi – konferens. Novartis sponsrade resa och logi för en representant per land. Över trettio länder från alla världsdelar finns nu med i den internationella ”TSC-familjen”. De olika länderna rapporterade om sina respektive verksamheter och hur man uppmärksammat TSC Awareness Day 15 maj på olika sätt. Förslag till områden att arbeta med framöver fastslogs. Vikten av bildandet av TSC-centra/multidisciplinära team prioriterades högt. På TSCi´s hemsida http://www.tscinternational.org/ finns information om kontaktpersoner, mål, konferenser, hur man startar en TSC-förening mm. Längst ner på hemsidan kan man välja språk (om man inte vill läsa på engelska) – ett sjuttiotal olika finns angivna. På hemsidan finns nu också länkar till de nya rekommendationerna kring TSC och till ett webinar (TS Alliance TSC Research Webinar Recording Archives). Två finns hittills tillgängliga;
– New Recommendations from the TSC Clinical Conference/Update on Diagnostic Criteria for TSC
– Mental Health Research in TSC: Recent Developments and What the Future May Hold
I september kommer ett nytt seminarium med inriktning på njurar (Research on Kidney Issues in TSC: Recent developments and What the future holds). Seminariet läggs sen ut på hemsidans webinar. Meningen är att det ska komma nya med jämna mellanrum.
Tipsa gärna behandlande läkare!
En tidig, tidig morgon före ordinarie konferens höll europeiska representanter möte. E TSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association), bestående av närmre 20 europeiska TSC-föreningar, har nu formaliserats och registrerats som en europeisk organisation med säte i Tyskland. Logotypen är klar, E TSC web-sida är på gång mm. Viss sponsring ges från Novartis för att styrelsen ska ha möjlighet att träffas. En mycket viktig del i det europeiska TSC arbetet är deltagande i TOSCA-registret (TuberOus SClerosis Registry to IncreAse Disease Awareness): Medicinska TSC-experter och representanter från TSC-organisationer har i samarbete med Novartis lyft fram det stora behovet av ett internationellt TSC-register för att bättre kunna förstå och behandla TSC i framtiden. Genom att samla in data från patienter, till att börja med från Europa, hoppas man i framtiden kunna få allt bättre underlag för att förstå sjukdomen. Målen omfattar bl a att kartlägga förlopp vid olika symtom/manifestationer (för eventuella prognoser), att identifiera sällsynta symptom, att dokumentera behandlingar och resultat, livskvalitet mm. Detta för att stimulera till vidare forskning och kunna bidra till evidens-baserad behandling vid TSC. Man uppskattar att ca 2000 patienter från 250 olika platser i mer än 30 länder kommer att ingå i registret. Över 600 patienter från 12 europeiska länder, bl.a. Sverige, är redan inkluderade i registret. Ett mycket stort intresse för registret finns i flera utomeuropeiska länder, bl.a. Kina. En arbetsgrupp och vetenskapligt råd/styrelse har bildats bestående av TSC-experter från de olika länderna, företrädare för patienter (tre representanter från TSC-föreningar i Europa) och representanter från Novartis (som kommer att sponsra registret i fem år). Meningen är sen att det ska tas över från Novartis.
Sen år 1984 har amerikanska TS Alliance samlat in mer än 16.5 miljoner dollar till TSC-forskning. Sen år 2002 har mer än 47 miljoner dollar finansierat TSC-forskning genom TSC Research Program at Department of Defense´s Congressionally Dedicated Medicl Research (USA´s försvarsdepartement!!!) – tack vare intensivt lobbyarbete av gräsrötter på alla nivåer i det amerikanska samhället. TS Alliance investerar ansenliga summor under 2012 och 2013 för att bygga upp ett nytt nätverk vid fem stora TSC-centra i USA – TSC Clinical Network. Amerikanska hälsoministeriet, NIH (National Institute of Helth) har beviljat en mycket stor summa för att nätverket ska kunna bedriva forskning fem år framåt för att:
1) – identifiera tidiga tecken eller tester som kan identifiera barn med TSC, som löper hög risk att utveckla autism före tre års ålder
2) – via EEG och hjärnröntgen bedöma risken för nydiagnostiserade spädbarn att utveckla infantil spasm
Detta för att i framtiden kunna förebygga samt ge bästa möjliga behandling så tidigt som bara är möjligt.
Annat på gång:
- Internationell forskningskonferens om TSC arrangeras redan nästa år igen i USA, Washington 3-6 juli 2014.
- Asien kommer för första gången att anordna en internationell forskningskonferens om TSC i Peking 10 -14 oktober 2014.
- Nordisk TSC forskningskonferens kommer att hållas 17 – 19 oktober i Oslo.
- Länk finns på TSC internationals hemsida http://tscinternational.org/
Till våra TSC-dagar 4 – 5 april 2014 i Göteborg (4 april för professionella och 5 april för medlemmar och andra intresserade) har föreningen bjudit in professor Elizabeth Thiele från Boston (direktör vid Herscot Center for Tuberous Sclerosis Complex vid Massachusetts General Hospital, direktör för MGH Pediatric Epilepsy Program och professor i neurologi vid Harvard Medical School). Hon är en av världens ledande forskare/kliniker kring de nya behandlingarna och är också är väl insatt i traditionella behandlingar vid TSC och epilepsi (läkemedelsbehandling, kirurgi, ketogen diet mm).
Petrus de Vries är redan inbjuden. Han kommer gärna till oss igen. Då Petrus var hos oss förra året på våra TSC-dagar, blev han inbjuden som huvudtalare på konferensen Fokus på autism http://ki.se/ki/jsp/polopoly.jsp?d=45543&l=sv (2 – 4 april 2014). Hans presentation där blir – Vad kan vi lära från TSC om autism? Han kommer också att presentera TAND, som säkerligen kommer att bli ett bra screening-instrument för andra tillstånd än TSC. Alla på den jätte konferensen kommer att få ökade kunskaper och känna till mer om TSC. Jippi!!!
Mycket spännande på gång! Berit Öberg, E-post: berit@tsc-sverige.se