Internationell forskarkonferens i Peking, oktober 2014
Årets internationella TSC forskningskonferens, för första gången i Asien, gick av stapeln 10-12 oktober i Peking. Konferensen var inriktad på TSC och LAM – 2014 International TSC-LAM Research Conference – Translation of mTOR Signaling into Targeted Therapy. Så gott som alla våra välkända amerikanska och europeiska TSC-experter deltog tillsammans med kinesiska forskare och kliniker från hela världen. Stor tyngd på konferensen låg självklart på den nu så högaktuella genetiska och molekylärmedicinska forskningen. Det vi kan konstatera är att det håller på att ske ett paradigmskifte – från symtomlindring till sjukdomsbot/sjukdomsbehandling, som italienska professorn och TSC-experten Curatolo så träffsäkert uttryckte sig.
Forskningen är nu främst fokuserad på – tidiga insatser (gällande allt -infantil spasm, epilepsikontroll, hud, njurar etc) – förebyggande (forskning och behandling gällande fosterstadiet) – individualiserade behandlingar (vilka individer riskerar utveckla vad) Nämner som exempel att det ser mycket lovande ut för att i framtiden kunna förebygga konsekvenser av infantil spasm såsom svårbehandlad epilepsi, intellektuella svårigheter mm genom tidiga behandlingar med Sabrilex och / eller mTOR-hämmare. Tidig epilepsikontroll framhölls som extremt viktigt, så också vikten av att barn inte exponeras för solsken pga risk för second hit. Tidig behandling med rapamycin av ansiktsfibromen lyftes fram. Prof Bissler och dr Kingswood, forskare och kliniker gällande njurar och TSC, höll intressanta presentationer kring njurar och möjliga framtida preventiva behandlingar. Angående LAM framhölls vikten av att försöka bestämma lägsta möjliga effektiva dos och optimal timing för behandling samt effekt och säkerhet vid långtidsbehandling. Försök på möss pågår kring nya kombinationsbehandlingar.
Världsledande TSC-experten dr Darcy Krueger, som skrivit en artikel om synfältsbortfall vid behandling med Sabrilex, fanns så klart på plats. Jag passade på att fråga om hans åsikter. Han menade att det var mycket ovanligt med synfältsbortfall, men att det kan förekomma. Hela artikeln med sammanfattning på slutet finns att läsa på http://www.tsalliance.org – sök på Vigabatrin-associated visual field loss (VAVFL).
Jag passade på att invitera Darcy Krueger till Sverige till vår kommande ”Road-trip” i september 2015 under parollen ”Framåt mot en likvärdig vård i hela landet”. Målet är att öka medvetenheten i Sverige kring TSC, diagnoskriterier och nya rekommendationer kring uppföljning och behandling . Till vår stora glädje har han tackat ja och är nu inbokad. Darcy Krueger arbetar på den mycket välrenommerade TSC-kliniken i Cincinnatti och ledde TSC Consensus Guidelines Conference 2012. Med sig till Sverige kommer han att ha senaste nytt från 2015 års internationella forskningskonferens om TSC.
TSCi (Tuberous Sclerosis Complex international)
Efter forskningskonferensen var det så dags för TSCi-möte. TSCi bekostade flygresa till Peking och hotell för en delegat per medlemsland. Sammanlagt deltog ett tjugotal representanter från hela världen. TSCi omfattas av över trettio länder http://www.tscinternational.org . Samtliga världsdelar finns nu represen-terade, om än bara med ett land (Afrika) eller ett fåtal länder (Sydamerika, Asien). Välbekanta internationella TSC-vänner fanns på plats och några nya bekantskaper stiftades – bl a med Kina, Israel, Brasilien och Mexico. Jag berör här bara kortfattat några av punkterna på agendan. Efter presentation av TSCi (historik, mål mm), och varje lands TSC- föreningar; verksamheter och utmaningar, var det dags för Loren Leclezio, Petrus de Vries kollega, att presentera och lansera den för oss i Sverige redan välkända
TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders) checklista.
Som första land internationellt har vi redan översatt TAND. Barnpediater / neuropsykiater Mats Eriksson i vårt TSC-expertteam har gjort den svenska översättningen. Tack! Den har sedan översatts tillbaka till engelska och skickats till Petrus de Vries, Sydafrika, som enligt gällande procedur fortsätter med kontroll och lay-out. Vi väntar nu med spänning på den färdiga svenska versionen.
TSCi Member Survey presenterades. Information från varje lands svar på enkäten kommer framöver att finnas på TSCi´s hemsida och årligen uppdateras.
Den 15 maj varje år firas TSC Awareness Day. Tidigare dagar utvärderades. Beslutades att 15 maj 2015 lysa upp med blått – Light up Blue. Franska föreningen kommer att försöka lysa upp Eiffeltornet. Vi får väl försöka med Globen, andra byggnadsverk runt om i landet och tända blått i våra fönster. 31 fakta om TSC (en för var dag), som spreds i maj 2013 kommer att uppdateras inför 2015 och spridas igen.
Nästa TSCi möte kommer att hållas i samband med 2015 års internationella forskningskonferens. Förhoppningsvis har TSCi då vuxit sig ännu större.
E TSC
I samband med Portugals TSC förenings årsmöte och TSC-dag samlades representanter från europeiska TSC-föreningar söndag 23 november i Lissabon för årsmöte i E TSC (European Tuberous Sclerosis Complex Association). Lördag kväll tillbringades tillsammans med TSC Portugals medlemmar. Vi bjöds vi på middag med gitarrunderhållning av en ung portugis, som själv hade TSC – mycket vackert och uppskattat. På söndagen hade portugisiska föreningen samlat till TSC-dag med sina portugisiska TSC-experten. Vi övriga hade för tredje gången E TSC årsmöte (3rd General Assembly). Tio deltagare från åtta europeiska länder (Portugal, Spanien, Italien, Frankrike, Tyskland, Danmark, Norge och Sverige). E TSC bekostade flygresa och en hotellnatt. E TSC växer hela tiden och består nu av 21 länder sammanlagt sedan även Irland och Serbien nyligen bildat TSC-föreningar. Förutom ovan nämnda länder ingår även Österrike, Belgien, Grekland, Italien, Makedonien, Nederländerna, Polen, Ryssland, Slovakien, Schweiz och Storbritannien. Kan glädjande meddela att också Finland nu är med i den europeiska och internationella TSC-familjen, www.tuberoosiskleroosi.fi
Efter kort introduktion presenterade varje land sin verksamhet och jag fick tillfälle att redogöra för vår aktiva svenska TSC-förening med så mycket projekt på gång. Flera länder har olika former av TSC kliniker – så inte Sverige, men vi har ett nationellt multidisciplinärt team av TSC-experter. Förhoppningsvis kan sådana team framöver skapas för TSC i varje sjukvårdsregion. Punkter på dagordningen var ekonomisk redogörelse och årsberättelse; aktiviteter kring DEA-projektet, TOSCA, TAND, BMJ Learning Module, websida, facebook, twitter, rapport från Washington-konferensen mm. Då jag informerade om det i föregående nummer av TSC-bladet går jag inte närmre in på det nu.
Inom ramen för DEA-projekter har E TSC, med Kingswood och Bissler i spetsen, producerat ett bokmärke om TSC och njurar. Med stolthet kunde jag som första land visa upp vårt redan översatta och upptryckta svenska bokmärke. Njurspecialisten i vårt svenska TSC nationella expert-team Rafael Krmar har gjort vår svenska översättning. Tack! Bokmärket finns att beställa från föreningen! Sprid vidare till alla behandlande läkare!
Inför 2015 planerar E TSC framför allt att fortsätta utveckla det angelägna DEA-projektet, delta med bokbord och information om TSC på större europeiska konferenser som rör TSC bl a på neurologi- och njurkonferenser, utveckla hemsida, söka fondmedel mm och naturligtvis aktivt verka för att bli större och få med flera länder i E TSC. Nästa årsmöte kommer hållas i samband med nästa års stora internationella forskningskonferens om TSC, som kommer att hållas i september 2015 utanför London; för första gången ett samarrangemang mellan amerikanska TS Alliance och brittiska TSA. Vi ser fram emot nya, spännande genombrott.
Mycket, mycket på gång – både nationellt och internationellt!
Framåt emot ett nytt spännande TSC år 2015!
Berit Öberg Internationell representant berit@tsc-sverige.se