Praktiska erfarenheter från forskningskonferensen i Toronto 2019
TSCi-representanter från ”hela världen”, Berit Öberg i ”pool position” och Henrik Bergström i mitten längst bak…
Så var det dags igen, TSC forskningskonferens och dessförinnan viktig workshop med TSCi. Fyra långa, tuffa, intensiva men också givande och väldigt lärorika dagar denna gång i Toronto, Kanada. Dessutom, traditionsenligt när konferensen är i Nordamerika, vilket är vartannat år, så pågår den dagarna över midsommarhelgen.
Bara på mina fyra år i det internationella arbetet har både inriktning och fokus förändrats; Konferenserna 2016 och 2017 handlade om övergången från forskning till behandling och innovativt arbete tillsammans medan de två senaste årens forskningskonferenser öppnat för nya horisonter; Förebyggande och nya behandlingsmetoder samt att vi nu förändrar eller snarare ÄNDRAR sjukdomens riktning med dessa behandlingar. Tidigare visioner har blivit verklighet och i London nästa år, 2020, skriver vi en ny vision för framtiden. Det. Är. Mycket. Positivt.
TSC är fortfarande en väldigt komplex och svårbehandlad sjukdom och det är mycket arbete kvar. Men i det internationella arbetet görs nu både rätt saker och saker rätt. De senaste medicinska evidensen tyder på att vi, sett till hela TSC-populationen, i större utsträckning avsevärt kan förbättra hur TSC påverkar våra barn och anhöriga. Äntligen.
Dock är ”TSC-verktygslådan” långt ifrån komplett ännu. MEN verktygen vi nu har kommer att förbättra mer för tillräckligt många än att vi ska avstå att använda dem eller bara använda dem på några få. Det är den internationella slutsatsen.
Vår stora utmaning här i Sverige är snarare hur vi skall få alla behandlande läkare, specialister och övrig vårdpersonal att ta del av all den här nya (!?) kunskapen d.v.s. att få samma kunskap och vård, oavsett var i Sverige vi bor. Det är här vi i TSC-Sverige nu måste hjälpas åt ännu mera.
ATT SPRIDA KUNSKAP
Information om pågående och avslutade studier samt publicerade artiklar måste börja delas.
Första valet vid epilepsi, t.ex. IS och fokala anfall, och TSC för små barn är idag Sabrilex (Vigabatrin). Publicerad kunskap har funnits sedan omkring 2007 med större spridning 2011 och bl.a. Sergiusz Jozwiak publicering ”Antiepileptic treatment before the onset of seizures osv”. Ganska omgående efter publiceringen började också kunskapen gällande periferiseendepåverkan generellt att uppdateras (det som benämns Vigabatrin-Associated Visual Field Loss eller kort VAVFL).
Idag är de allra flesta överens om att:
1. Periferiseendepåverkan är mindre vanligt än vad som tidigare sagts (påståtts)
2. Svårbehandlad epilepsi vid TSC orsakar betydligt mer skada än eventuell biverkan av Sabriliex och periferiseendepåverkan
EXIST-studierna har påvisat det breda användningsområde som Votubia (Everolimus) ger och med mycket positivt resultat, oavsett om lägre- eller högre dosintervall.
Votubia är ett bättre alternativ än kirurgi vid SEGA och vid behandling njurar (och lungor). Här skall även nämnas att en av världens mest framstående TSC-kliniker, Cincinnati Childrens Hospital, slutat med kirurgi vid SEGA som ett resultat av Votubia behandling. Vid behandling njurar skall ses till både storlek och tillväxttrend. Det finns t.ex. ingen anledning att vänta med behandling Votubia bara för att Angiomyolipom inte uppnått en viss storlek. Är AML växande, trend, och blir större är det alltså inte cm eller millimeterfråga som ska avgöra när behandling påbörjas. Det verkar dock finnas en varierande tidsperiod när vi ser effekt av Votubia-behandling, oavsett vad den syftar till. Lägre dos tar generellt längre tid, men inte bara en dosfråga. Dock, ”overall”-effekten av att använda Votubia måste komma till diskussion både tidigare och oftare.
”Votubia används för att behandla barn från 2 års ålder och vuxna med partiella anfall med eller utan sekundär generalisering (epilepsi) i samband med en genetisk sjukdom som kallas Tuberös Skleros komplexet (TSC) och när andra läkemedel mot epilepsi inte fungerar tillräckligt.” – fr. fass.se
Jag är idag övertygad att vi generellt, redan inom de närmsta åren, kommer att se fler positiva resultat som följd av ovanstående behandlingsmetoder; Bättre epilepsikontroll med förebyggande och tidig behandling samt minskad tumörtillväxt i kroppen → en generellt mindre påverkande och behandlings/hanterbar TAND-problematik → en ökad QoL, livskvalitet, både för våra barn och anhöriga med TSC men också för oss som familjer.
Tack så mycket!
Henrik Bergström, Vice Ordförande TSC Sverige, henrik@tsc-sverige.se