2014 World TSC Conference hölls i Washington i juli. I år var inriktningen nationell familjekonferens. Senaste stora nationella familjekonferensen var för åtta år sedan och behovet var nu stort. Konferensen samlade sammanlagt cirka 700 personer; personer med TSC, barn, ungdomar och vuxna med sina familjer, sjukvårdspersonal, kliniker, forskare, utställare och övriga intresserade av TSC. Dessutom deltog personer från ett 20-tal länder från hela världen, från Sverige förutom jag även Göran Anderlind och Rickard Grann. Det pågår en mycket intensiv forskning runt om i världen kring TSC och sedan 2006 har en enorm utveckling skett, bl a nya godkända medicinska behandlingar, uppdatering av rekommendationer 2012, Consensus Guidelines för diagnos, testning och behandling mm. Den för oss rätt välkända senaste årens forskning presenterades – intressant, men inga direkta större nyheter, som vi inte hört förut. Förutom allmänna presentationer kring TSC var den mycket omfattande konferensen indelad i olika spår att välja bland: A – Pediatrik (speciellt för föräldrar; epilepsi, anfallstyper, behandlingar, epilepsikirurgi, genetik, beteende mm)
B – Övergång Barn-Vuxen (bl a njurar, beteende, långtidsuppföljningar mm) C – Vuxna (kliniska studier, behandlingar, reproduktionsfrågor, lungor, epilepsibehandling, psykisk hälsa, övriga organ mm) D – Specifika frågor (nydiagnostiserade, sömnproblem, autismspektrum mm) E – Spanska (Guidelines mm)
Jag går här inte närmare in på själva presentationerna, men vill ändå ta upp viktig information rörande Kvinnors hälsa vid TSC, LAM mm. Vikten betonades med eftertryck av att alla kvinnor med TSC vid 18-årsålder gör en röntgen (en sk HRCT High Resolution CT-scan) för att ha som utgångsläge inför framtiden. Viktigt är att det är just en sådan röntgen – alltså inte magnet-röntgen (se Guidelines). Om inga symtom förekommer eller förändringar syns räcker det sen att kolla vart 5:e år. Det gäller att vara mycket uppmärksam, eftersom LAM vid TSC kan förväxlas med astma, emfysen, KOL mm. Undvik hormon-behandlingar innehållande österogen (alltså inte p-piller) – i stället möjligen andra sorts minipiller, som man ännu dock inte vet om de kan påverka i negativ riktning. Eventuella nackdelar får vägas in noggrant gentemot fördelar i form av ökad livskvalitet för personen i stort. Förhoppningsvis kommer vi att få veta mer inom en snar framtid.
Ett nytt projekt gällde behandling av epilepsi vid TSC med medicinsk Cannabis-olja. Jag pratade med en nöjd pappa till en dotter med mycket svår epilepsi, där behandlingen slagit väl ut. Vi lär få höra mer om denna studie framöver.
För er som är intresserade är 34 av presentationerna videoinspelade och finns att ta del av on-line på http://www.tsalliance.org/
Konferensen var mycket välorganiserad – barnen på olika aktiviteter på Day Camp, ungdomarna med egen Teen lounge proppad med X-bok, Play Station, och Wii, och en rad sociala aktiviteter för vuxna med TSC, för syskon, mor-och farföräldrar, fruar/män, rundabordssamtal, meet the expert-sessioner mm.
Kvällen 4 juli firades med stor amerikansk Barbeque i hotellets trädgård och lördagkvällen med 40-årsjubileum, Blue night middag, med diverse tal och avtackande. Kvällen avslutades med levande musik till barnens stora förtjusning. Scenen intogs totalt av dansande och sjungande barn i alla åldrar. Helt underbart!
Det mycket prestigefyllda Manuel Gomez-priset delades ut. I år var det John Bissler och Petrus de Vries tur för sina extraordinära kliniska, vetenskapliga och humanistiska insatser för att finna bot för TSC och under tiden förbättra liv och öka livskvalitet för personer med TSC. Motivering: ”John Bissler har banat väg för ökade kunskaper och behandling vid njurproblem för personer med TSC. Han har skrivit otaliga forskningsrapporter kring såväl basforskning som till första nu godkända läkemedelsbehandlingarna vid TSC. Många familjer och personer har haft enormt stor nytta av goda råd och behandling av Dr Bissler. Han har ofta gett sina rekommendationer via email och telefon, så livsviktigt för många familjer och vuxna som bor i områden utan experter eller för föräldrar som behöver second opinion, expert opinion”.
När priset delades ut fanns Bissler inte där, han var fullt upptagen i konsultation med en familj. Han sa sen blygsamt att han inte trodde att det fanns så stort intresse för njurar…
Petrus de Vries honorerades för sin initiering och fortsatta bidrag till forskning kring beteendeaspekter vid TSC. Motivering: ”Beteendeaspekterna vid TSC är något av det mest utmanande familjer har att göra med. Det innefattar utbrott, autism, självskadebeteende och även våldsamt beteende mot andra. Till nyligen var det lite diskussion och forskning kring denna aspekt vid TSC. Många familjer, inklusive min egen, kände sig mycket ensam med mycket lite stöd tills Petrus påbörjade mer systematisk forskning inom området. Personligen har vår familj haft stora problem med beteende över åren. Dr de Vries har alltid varit mer än villig att konsulteras och erbjuda råd och lösningar” (Vicky Whittemore).
Hela konferensen avslutades med stor uppslutning vid den årliga marschen National walk on the mall under parollen Step forward to Cure TSC, där ytterligare personer med någon form av anknytning till TSC slutit upp. Som medlem i TSCi´s arbetsgrupp bekostades mitt deltagande i Washington-konferensen av TSCi. Förutom diverse arbetsgruppsmöten passade vi också på att ha styrelsemöte i E TSC.
TSCi – Internationella samarbetet Nya länder strömmar in och läggs vartefter till på TSCi´s hemsida som förbättras och kontinuerligt uppdateras med sk webinars, Consensus guidelines mm. http://www.tscinternational.org. En förenklad version av Guidelines, finns längst ner på , kommer att översätts till svenska så alla kan ta del av den och sprida vidare. Så även de mer omfattande Consensus Guidelines, (som tyvärr blivit försenade pga sjukdom), som kommer att läggas ut på föreningens och Socialstyrelsens hemsida på svenska så snart den slutgiltiga, godkända översättningen är klar. Amerikanska TS Alliance hemsida http://www.tsalliance.org/index.aspx har en hel del matnyttig information om TSC för både medlemmar och professionella, facebook-grupp mm.
Angående TAND Checklist (TSC – Associated-Neuropsychiatric-Disorders) Intervjumallen är nu helt färdig och har skickats till vårt nationella TSC-expert-team för översättning. Vi räknar med att hela proceduren (synpunkter, tillbaka-översättning, lay-out mm) är klar före årsslutet.
BMJ learning modul / Tuberous sclerosis: diagnosis and management. För att öka medvetenheten om TSC har TS Association med Dr Chris Kings-wood i spetsen producerat en ”on-line training module” för att lära doktorer och andra att känna igen/upptäcka TSC och hålla sig uppdaterade kring befintliga behandlingar. Modulen tar cirka en timme att göra. Den finns för alla och är gratis. Användare som lyckats klara modulen får ett certifikat att dra ut och ladda ner. BMJ-modulen har fått mycket positivt gensvar från professionella runt om i världen – ”Brilliant module”, ”Excellent – enormously helpful for all of us”,” I was suprised at how little I knew”, ”Well worth taking this module” osv. Har man väl en gång fått sitt certifikat kommer man att hållas uppdaterad kring TSC. I samarbete med Novartis håller nu en liten ”flyer” på att produceras med kortfattad information om TSC, förenklade Guidelines/rekommendationer, information om BMJ, bra länkar mm, som alla medlemmar så småningom kommer att få för att sprida.
E TSC Europeiska samarbetet
Sjutton europeiska länder är nu medlemmar i E TSC, som finns att besöka och följa på facebook under European Tuberous Sclerosis Complex Association. Hemsida är på gång. E TSC försöker att bevaka alla större konferenser i Europa med anknytning till TSC och via bokbord sprida information om TSC. Europe LAM federations konferens i München har nyligen bevakats. 47th European Paediatric Nephrology Congress i Portugal samlade 800 njurläkare från Europa. Många kom till E TSC´s bokbord för att ta del av Guidelines och annan informa-tion om TSC. Dr.Bissler höll en uppskattad presentation för ca 200 doktorer.
E TSC´s närvaro vid liknande större konferenser känns mycket angeläget för att kunna sprida kännedom om TSC och de nya behandlingarna i Europa.
Novartis anordnade i september TSC-dagar i Dublin för europeiska läkare (fyra svenska deltog). E TSC fanns på plats med bokbord och presentation av bl a DEA-projektet och TOSCA-registret (från början ett europeiskt register för TSC, som internationellt nu involverar flera tusen personer och hela tiden växer sig allt större). Målet med DEA (Disseminating Expertise and Achievement across the EU) är att utifrån en helhetssyn på TSC bygga hållbara, funktionella, europeiska multidisciplinära nätverk genom att identifiera nyckelpersoner i varje europeiskt land som behandlar personer med TSC. Först ut är njurar. TSC-experterna Bissler och Kingswood har under hösten besökt bl a Grekland och Portugal. Italien är på gång i oktober. Meningen är att organisera sk ”pit-stops” för läkare med fallbeskrivningar och konsultationer parallellt med de nationella årsmötena i TSC-föreningarna. Vi arbetar nu på att få DEA-projektet till Sverige, förhoppningsvis under nästa år! Inom ramen för DEA-projektet har E TSC producerat ett fint litet bokmärke med kort information om det viktigaste att känna till om TSC och njurar. Det kommer att översättas till svenska för att spridas vidare till medlemmar, njurläkare, urologer, behandlande läkare och alla som kan ha intresse av TSC.
Nästa internationella forskningskonferens kommer att äga rum 10 – 13 oktober i Peking. 2014 International TSC/LAM Research Conference – Translation of mTOR Signaling into Targeted Therapy. Världens främsta TSC-experter kommer att vara på plats tillsammans med kinesiska experter. TSCi-konferens kommer också att äga rum. Satsning på Asien i år – framöver förhoppningsvis Sydamerika och Afrika, där diagnostisering och behandling är mycket eftersatt, för att inte tala om helt obefintlig. För att bli medlem i TSCi måste varje förening vara formellt organiserad i sitt land. TSCi hjälper naturligtvis till så gott det går, bl a genom råd kring hur man startar en nationell TSC-förening mm. Flera nya länder är på ingång. En enkät finns utarbetad för varje land att besvara. Svaren kommer att läggas ut på TSCi hemsidan – en kommande uppgift för varje medlemsland att årligen besvara.
Planeringen är nu i full gång inför 2015 års internationella TSC-konferens, som kommer att äga rum nästa höst i Storbritannien. För första gången någonsin blir det ett samarrangemang mellan USA och Storbritannien! Mycket satsas nu kring specifika tidiga behandlingar, förebyggande behandling, nya läkemedelskombi-nationer mm. Förväntningarna och förhoppningarna är mycket stora. Alla är rörande ense – det bara en tidsfråga – inte om utan när nästa stora forskningsgenombrott rörande TSC kommer.
Berit Öberg
Internationell representant
berit@tsc-sverige.se