TSC road-trip runt Sverige

Darcy KruegerVärldsledande TSC-experten, professor Darcy Krueger, neurolog, kliniker och forskare, Director vid välrenommerade TSC-kliniken i Cincinnati, USA, ordförande vid 2012 International TSC Consensus Conference vid framtagandet av International TSC Surveillance and Management Recommendations kommer till Sverige:
14/9 måndag kl. 13.00 – 17.00 Göteborg 15/9
tisdag kl. 14.00 – 18.00 Umeå 16/9
onsdag kl. 13.00 – 17.00 Stockholm 18/9
fredag kl. 13.00 – 17.00 Lund
Föreläsningen är på engelska och riktar sig främst till läkare och professionella!
Övriga medlemmar och andra intresserade är självklart lika välkomna! Skriv ut denna PDF och sprid den vidare till era läkare och annan sjukvårdspersonal för bästa spridning och uppslutning! HÄR anmäler du dig direkt till något av stoppen!

Posted in Föreläsningar, Sjukdomsfakta | Tagged , | Comments Off on TSC road-trip runt Sverige

TSC kroppen

Bild till TSC kroppenÄntligen har den kommit på svenska!! Broschyren TSC kroppen / med
Förenklade rekommendationer
Ett fantastiskt faktablad med små kapitel kring varje organ. Skriv ut ditt eget ex via denna länk till en PDF.

Posted in Sjukdomsfakta, Treatment Consensus Guidelines | Tagged , , , , , , , , | Comments Off on TSC kroppen

TSC Global Awareness Day 15 Maj

 

Global aeareness day - utan årDen internationella TSC dagen infaller den 15 Maj över hela världen. Under hela maj månad kommer vi att publicera en ny fakta om sjukdomen varje dag.

  1. Tuberös Skleros Complex (TSC) är en genetisk sjukdom som bildar tumörer i vitala organ, främst hjärna, njurar, hud, hjärta, lungor, lever, och ögon.
  2. TSC diagnostiseras oftast genom undersökning av olika delar av kroppen. TSC kan också diagnostiseras genom att man hittar en förändring i någon av TSC1 eller TSC2 generna.
  3. Många spädbarn med TSC diagnostiseras nu före eller strax efer födelsen när rhabdomyomas (en sorts hjärttumör) hittas via rutinundersökning med ultraljud.
  4. TSC ärvs från en drabbad förälder i omkring 30 % av fallen. I återstående 70 % av fallen är personen med TSC den första i familjen med tillståndet. Antagligen har detta inträffat på grund av förändring i en del av en TSC gen under ägg- eller spermaformationen, befruktningen eller kort efter befruktningen.
  5. Om en förälder är drabbad har barnen 50 % risk att ärva TSC från föräldern. Personer med TSC kan överväga pre-implantation genetisk diagnos (PGD) för att upptäcka TSC förändringar i foster skapade genom in vitro fertilization (IVF)
  6. TSC drabbar alla olika, några har lätta symtom medan andra är allvarligt drabbade.
  7. TAND står för TSC-Associerate Neuropsychiatric Disorder. TAND innefattar svårigheter utifrån olika dimensioner: beteendemässiga, psykiatriska, intellektuella, inlärningsmässiga, neuro-psykologiska och psyko-sociala.
    De flesta personer med TSC har TAND svårigheter någon gång i livet.
  8. TAND Checklista är ett screening-verktyg för att kunna identifiera TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND). Varje individ med TSC bör screenas avseende TAND åtminstone en gång om året av en läkare eller sjuksköterska. TAND Checklista finns att ladda ner gratis från internet.
  9. TSC kan leda till fibrom eller tumörer i bukspottkörtel, skelett och lever.
  10. Minst hälften av personer med TSC har normal intelligens, men kan ändå ha svårigheter med specifika hjärnfunktioner som kan påverka dagliga livet.
  11. Åtminstone en tredjedel av skolbarnen med TSC har svårigheter i undervisningssituationer såsom läsning, skrivning, stavning och räkning. Extra undervisningsstöd kan hjälpa vid dessa svårigheter.
  12. TSC drabbar ca 1600 personer i Sverige och många fler familjer, vänner och anhöriga.
  13. Personer med TSC bör träffa en ögonläkare vid diagnostiseringen för undersökning ögon och syn.
  14. Forskning om cancer, autism, epilepsi och andra sjukdomar har nytta av TSC forskningen.
  15. Omkring 1 av 6000 nyfödda barn är drabbade av TSC. Över hela världen har över 1 miljon människor TSC.
  16. Var 20 minut föds ett barn med TSC någonstans i världen.
  17. Personer med TSC bör kontinuerligt undersökas för övervakning av sjukdomen och adekvat behandling. Guidelines, som beskriver de undersökningar som rekommenderas av internationella experter på TSC, finns på www.tscinternational.org/documents/TSCi%20Consensus%20Guidelines.pdf.
  18. Lovande behandlingar gällande vissa aspekter av TSC har utvecklats från en naturligt före-kommande substans som härstammar från Påskön.
  19. TSC är den vanligaste genetiska sjukdomen som associeras med epilepsi och autism.
  20. TSC är vanligare än ALS och cystisk fibros, men mycket mindre känd.
  21. Könsfördelningen vid autismspektrumtillstånd (ASD) och ADHD mellan kvinnor och män med TSC är lika.
  22. Kramper förekommer hos 90 % av personerna med TSC, vilket gör epilepsi till den vanligaste manifestationen i hjärnan hos personer med TSC.
  23. Mycket stora mutationer involverade på TSC2 genen och närliggande PKD1 genen på kromosom 16 kan leda till allvarlig polycystisk njursjukdom under barndomen. Den förekommer hos färre än 5 % av personer med TSC.
  24. Beteendesvårigheter vid TSC kan innefatta ångest, nedstämdhet, depression, överaktivitet, rastlöshet, raseriutbrott, självskadebeteende, sociala kommunikationssvårigheter och sömnproblem.
  25. Det finns ingen botande behandling för TSC.
  26. Många tonåringar och vuxna med TSC har ångest – och depressionstillstånd som kan bli bättre med behandling.
  27. Angiofibrom är upphöjda röda knottror som växer i ansiktet på personer med TSC. I allmänhet uppträder de vid ca 5-årsåldern och finns hos upp till 90 % av individer med TSC.
  28. Nästan hälften av personerna med TSC kan bli diagnostiserade med autismspektrumtillstånd.
  29. Upp til 90 % av personerna med TSC kommer att få tumörer i njurarna, sk angiomyolipom. Kontinuerliga magnetröntgenundersökningar rekommenderas för att minimera komplikationer.
Posted in Sjukdomsfakta | Tagged , | Comments Off on TSC Global Awareness Day 15 Maj

Möte med nationella TSC-expert teamet

TSC Nationella expertteamet 2015

I samband med årsmöteshelgen i Stockholm 18-19 April 2015 hölls ett möte med nationella TSC-expert teamet under fredags-eftermiddagen. Åtta läkare från olika sjukhus i landet deltog och du kan läsa hela sammandraget från mötet via den här länken.

Posted in Konferenser, Nationella TSC-expert teamet, Treatment Consensus Guidelines | Tagged , , , | Comments Off on Möte med nationella TSC-expert teamet

Föräldraträff på Ågrenska maj 2015

CSD Ågrenska

CSD – Centrum för sällsynta diagnoser i Västra Götaland anordnar en föräldraträff för föräldrar till barn med sällsynta diagnoser som är på väg in i tonåren och i vuxenvärlden.
Datumen är 5 och 19 maj kl.13-16 och anmälan sker direkt till Ågrenska via kontakten som finns på inbjudan. Inbjudan till föräldraträff på Ågrenska.

Posted in Ågrenska, Föräldraträffar | Tagged | Comments Off on Föräldraträff på Ågrenska maj 2015

Årsmöteshelg i Stockholm 18 – 19 april 2015

TSC Årsmöte Stockholm 2015Välkomna till Scandic Sjöfartshotellet i Stockholm på Årsmöteshelg. Temat för helgen är “Vuxenblivandet med TSC” – vuxenblivandet börjar redan i barndomen
HÄR kan ni läsa hela inbjudan och  hitta uppgifter på hur man anmäler sig.
Här hittar du samtliga årsmöteshandlingar 

Posted in Årsmöte, Årsmöteshelg, Föreläsningar, Medlemsträffar | Tagged , | Comments Off on Årsmöteshelg i Stockholm 18 – 19 april 2015

Kampanjen på Rallygate över förväntan

HELT OTROLIGT!!!!

Idag kan vi konstatera att 150 personer donerat sammanlagt 100 400 kr vilket är en ofantlig summa! Och det finns fortfarande fler underbara människor som kommer att skicka pengar till vår föreningen eftersom kampanjen stängt. Jag säger å föreningens vägnar – VARMT HJÄRTINNERLIGT TACK!!!!fundraising familjeläger 2015
Nu skall vi sätta igång med planering av familjelägret och som vi skrev i vår informationstext kan vi nu bekosta 15 assistenter under en vecka, detta betyder att 15 familjer kommer att få avlastning och en unik möjlighet att delta på lägret utan vardagens oro och stress. Ni ger 15 familjer ett efterlängtat andrum. Jag kan inte med ord beskriva vad en sådan vistelse betyder för familjer som oss, men jag hoppas att ni tror mig när jag säger att det ger hopp, glädje, vila och ny energi och kraft att kämpa vidare ett år till. En stor kram till er alla, från mig och mina vänner i föreningen. TACK! //Louise Wallmander

Posted in Familjeläger | Tagged , | Comments Off on Kampanjen på Rallygate över förväntan

Påminnelse om viktig läkarenkät

Den 31.1 gick tiden ut för att fylla i den viktiga läkarenkät som skall hjälpa oss att identifiera alla behandlande läkare som idag har patienter med TSC. Det är via denna enkät som vi sedan kommer att göra inbjudan till läkardagar i samband med föreningens “road-trip” under hösten 2015. Även ni medlemmar kommer att bjudas in till träffen och det är med er hjälp som vi gör dessa dagar till något riktigt bra.
Enkäten är naturligtvis frivillig men väljer man, av någon anledning, att inte besvara den så kommer föreningen inte att kunna bearbeta era läkarkontakter och i förlängningen kanske det skulle kunna försvåra/leda till att just era läkare inte blir uppdaterade på senaste behandlingsmetoder/forskarrön osv.

Posted in Uncategorized | Comments Off on Påminnelse om viktig läkarenkät

Sommarläger på Isaberg 8 – 12 juli 2015

Familjeläger Isaberg 2015Välkomna på sommarens familjeläger med TSC Sverige. Vi upprepar förra årets enorma succé och hoppas att vi slår förra årets rekord med ett deltagande på hela 185 personer.
HÄR kan ni läsa hela inbjudan och se hur ni gör för att anmäla er.

Posted in Familjeläger, Medlemsträffar, Sommarläger | Tagged , , | Comments Off on Sommarläger på Isaberg 8 – 12 juli 2015

Internationell rapport från Berit Öberg

international-tsc-conference-2015
Föreningens internationella representant ger oss ännu en spännande rapport med gott om nya händelser från omvärlden. Berit rapporterar från Peking i Kina men också från det europeiska mötet i Lissabon. HÄR kan du läsa hela rapporten.

Posted in Internationell forskarkonferens, Konferenser, Sjukdomsfakta, Treatment Consensus Guidelines | Tagged , , , , | Comments Off on Internationell rapport från Berit Öberg