TSC Global Awareness Day


2016 TSC Global Awareness Day / Internationella TSC – dagen

                                                 31 Fakta

  1. Tuberös Skleros Complex (TSC) är en genetisk sjukdom som orsakar tumörer i vitala organ, främst hjärna, njurar, hud, hjärta, lungor, lever, och ögon.
  2. Tuberös Skleros Complex (TSC) orsakas av mutation i någon av TSC1 eller TSC2 generna.
  3. Många spädbarn med Tuberös Skleros Complex (TSC) diagnostiseras nu före eller strax efer födelsen när rhabdomyomas (en sorts hjärttumör) upptäcks via rutinundersökning med ultraljud.
  4. Tuberös Skleros Complex (TSC) drabbar alla personer olika, även enäggstvillingar.
  5. Tuberös Skleros Complex (TSC) uppvisar jämn könsfördelning och förekommer hos alla raser och etniska grupper
  6. Tuberös Skleros Complex (TSC) är vanligare än ALS och cystik fibros, men mycket mindre känd.
  7. Everolimus och rapamycin, som används för att behandla vissa aspekter av Tuberös Skleros Complex (TSC), har utvecklats tack vare forskares studier av en bakterie i jorden på Påskön.
  8. TAND Checklista (TSC Neuropsychiatric Associated Disorders) är ett screeningverktyg för att kunna identifiera TSC -relaterade neuropsykiatriska tillstånd. Varje individ med TSC bör screenas avseende TAND åtminstone en gång om året av en läkare eller sjuksköterska. TAND Checklista på svenska finns att ladda ner gratis från internet via TSC Internationals hemsida http://www.tscinternational.org/pages.aspx?content=14
  9. Tillgång till ett multi-disciplinärt team med flera olika specialister som arbetar tillsammans kan förbättra hälsovården för personer med (Tuberös Skleros Complex) TSC. De flesta med TSC har inte tillgång till detta.
  10. Minst hälften av personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) har normal intellektuell förmåga, men kan ändå ha neurologiska manifestationer som påverkar dagliga livet.
  11. Årliga blodtrycksmätningar och urintester rekommenderas personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) för att kontrollera och följa njurfunktionen.
  12. TSC drabbar ca 1600 personer i Sverige och många fler familjer, vänner, anhöriga och vårdpersonal påverkas av sjukdomen.
  13. Personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) bör träffa en ögonläkare vid diagnostiseringen och därefter årligen för undersökning ögon och synproblem.
  14. Forskning om cancer, autism, epilepsi och andra sjukdomar drar nytta av Tuberös Skleros Complex (TSC) forskningen.
  15. Omkring 1 av 6000 nyfödda barn är drabbade av tuberös skleros complex (TSC). I hela världen har över 1 miljon människor TSC.
  16. Var 20:e minut föds ett barn med tuberös skleros complex (TSC) någonstans i världen.
  17. Personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) bör kontinuerligt undersökas för övervakning av sjukdomen och adekvat behandling. Riktlinjer /Guidelines, som beskriver de undersökningar som rekommenderas av internationella experter på TSC, finns på tscinternational.org/documents/TSCi%20Consensus%20Guidelines.pdf. På TSC Sveriges hemsida finns dubbelsidiga TSC och Kroppen Förenklade Rekommendationer på svenska http://tsc-sverige.se/wp-content/uploads/2015/05/TSC-blad-kroppen.pdf
  18. Magnetkameraundersökning (MRI) av hjärnan rekommenderas varje 1-3 år tills personen med Tuberös Skleros Complex (TSC) fyllt 25 år. Detta för att leta efter tillväxt i hjärnan av subependymal giant cell asstrocytoma (SEGA), som obehandlade kan vara livshotande.
  19. Tuberös Skleros Complex (TSC) är den vanligaste genetiska sjukdomen som associeras med epilepsi och autism.
  20. Angiofibrom är upphöjda röda knottror som växer i ansiktet på personer med Tuberös Skleros Complex (TSC). I allmänhet uppträder de vid ca 5-årsåldern och drabbar upp till 90 % av alla individer med TSC.
  21. Daglig applikation av bredspektrum solskydd rekommenderas av Tuberös Skleros Complex (TSC) experter, då ultraviolett strålning bidrar till uppkomsten av angiofibrom, ett av flera tecken på TSC på huden.
  22. Epileptiska kramper förekommer hos ca 85 % av personerna med Tuberös Skleros Complex (TSC), vilket gör epilepsi till den vanligaste manifestationen i hjärnan hos personer med TSC.
  23. Mycket stora mutationer involverade på TSC2 genen och närliggande PKD1 genen på kromosom 16 kan leda till allvarlig polycystisk njursjukdom under barndomen. Detta förekommer hos färre än 5 % av individer med TSC.
  24. Infantil spasm är en vanlig typ av krampanfall hos spädbarn med Tuberös Skleros Complex (TSC). Sabrilex (Vigabatrin) rekommenderas av TSC-experter som första behandling för att kontrollera dessa kramper.
  25. Det finns ingen behandling för Tuberös Skleros Complex (TSC).
  26. TSCInternational (TSCi) http://www.tscinternational.org och nationella TSC organisationer samarbetar med hälsovårdspersonal för förbättrad vård till en miljon människor över hela världen med TSC.
  27. Forskningen kring Tuberös Skleros Complex (TSC) har redan bidragit till nya behandlingsmöjligheter för personer med TSC. Men många människor runt om i världen har inte tillgång till dessa mediciner eller till de rekommenderade riktlinjerna/guidlines vid TSC.
  28. Nästan hälften av personerna med Tuberös Skleros Complex (TSC) kommer att bli diagnostiserade med något autismspektrumtillstånd.
  29. Upp til 90 % av personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) kommer att få tumörer i njurarna, sk angiomyolipom. Kontinuerliga magnetröntgenundersökningar rekommenderas för kontrollera dessa tumörer och minimera komplikationer.
  30. Alla personer med Tuberös Skleros Complex (TSC) bör erhålla genetisk rådgivning i samband med diagnostisering.
  31. Lymphangioleiomyomatosis (LAM) kan påträffas i lungorna hos personer med TSC (nästan uteslutande kvinnor). High Resolution Computed Tomography (HRCT) – undersökning rekommenderas för alla vuxna kvinnor med TSC för att upptäcka eventuell LAM. 1 juni är internationella LAM dagen.