Windsor-konferens, TSCi och E TSC


2015 International TSC Research Conference: From Treatment to Prevention
Årets internationella forskningskonferens, ett samarrangemang mellan TS Alliance/USA och TSA/Storbritannien, samlade långt över 200 personer i anrika Windsor i int-logoStorbritannien. Essensen i stort i konferensen var att komma vidare från behandling till förebyggande behandling och till framtida prevention. Från Sverige deltog två läkare från nationella TSC- expertteamet, barnneurolog Gunilla Drake och barnnjurläkare Märta Englund, sjuksköterska/ koordinator Anja Engel, Göran och Kerstin Anderlind, undertecknad samt två representanter för svenska Novartis. Aldrig förr har vi varit så många. Här följer en kort resumé av vad som behandlades:

Data från kliniska studier med mTor-hämmande läkemedel (everolimus) för hjärnan (SEGA) och njurtumörer (angiomyolipomas) vid TSC fortsätter visa positiva resultat och behandlingarna är nu godkända i bl a USA och Europa. Länder runt i världen är i färd med att ansöka om registrering och finansiering av everolimus för behandling av patienter med TSC. Behandling med sirolimus, en annan mTorhämmare, är godkänd för behandling av LAM i USA. Det är bara en tidsfråga nu innan Europa följer.

Fortsatt forskning pågår kring effekten av mTor- hämmare vid andra TSC-relaterade symtom och vi väntar med spänning på resultat från studien av mTor-hämmare vid epilepsi och TSC associerade neuropsykiatriska symtom. Vi hoppas kunna få ta del av de första resultaten under 2016.

Basforskningen fortsätter att studera m Tor-hämmare och biokemin vid TSC. Forskare letar efter andra nya kandidater/läkemedel och möjligheter till nya kombinationsbehandlingar avseende bl a njur­- och lungbehandling vid TSC.

Studier pågår kring förebyggande, tidiga s.k. antiepileptogena behandlingar med bl. a. Sabrilex för att förhindra infantil spasm och svårbehandlad epilepsi. Det prestigefyllda Gomez-priset delades i år ut till italienske professorn Paolo Curatolo just för hans förtjänstfulla insatser kring tidiga behandlingar vid infantil spasm, epilepsi och neuropsykiatri. Intensiv planering är på gång av kliniska studier med mTor-hämmare för att försöka förhindra uppkomsten av manifestationer vid TSC som epilepsi och njurförändringar; alltså tidiga behandlingar redan innan kliniska symtom ger sig till känna. I framtiden hoppas man kunna sätta in förebyggande insatser vid diagnostiserad TSC kanske t o m redan på fosterstadiet och på så vis kanske kunna slippa infantil spasm och framtida svårbehandlad epilepsi och därigenom förbättra barnets chanser och minska riskerna för inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem. Man räknar med att ca hälften av barn med TSC diagnostiseras prenatalt via ultraljud (hjärtrhabdomiom) eller fosterdiagnostik.

En amerikansk undersökning visade att de största problemen/bekymren under barndomen för personer med TSC och deras anhöriga helt klart var epilepsin och neuropsykiatriska svårigheter. För vuxna minskade vanligtvis problemen med epilepsi medan det ökade för problem med njurar, hud och i vissa fall lungor. En hel rad andra symtom mättes också, som inte vållade lika stora bekymmer generellt sett, men som naturligtvis är problem för den enskilde individen.

I sista sessionen av konferensen diskuterades den mycket omfattande bördan av själva sjukdomen TSC, dess vårdtyngd och den stora omfattningen av alla olika behandling vid TSC. Vår vän Petrus de Vries m fl uppmanade med eftertryck till ytterligare mycket angelägen forskning kring innebörden av detta, för att bättre kunna förstå vad man kan göra för att höja livskvaliteten för personer med TSC och deras anhöriga.

Slutligen informerade vår käre vän dr Chris Kingswood (TSC njurexpert och pappa till dotter med TSC) om TSCure och om de internationella forsknings-konsortierna TSC-CRC (Clinical Research Consortium) och TACERN (TSC Autism Center of  Excellence Research Network). Mycket intressant på gång!

TSC international
Dagen före forskningskonferensen samlades TSCi  representanter i vanlig ordning för årligt möte. Cirka fyrtio personer deltog från ett tjugotal länder. Alla världsdelar var Bild till give away om diagnoskriterierna Del1representerade med minst ett land. På agendan: kort presentation, TSC Research, Turbo and Scott (Novartis e-bok på engelska om TSC för barn) http://tuberous-sclerosis.com/patient/ebook/ebook.jsp , (kanske nåt för oss att översätta till svenska – kolla!), Hur förbättra vården för människor med TSC, Styrdokument, Framtidsplanering av TSC Global Awareness Day mm. Under punkten Success Stories berättade jag om Louises Wallmanders och TSC Sveriges lyckade Rally Gate, Mica från Portugal om deras lyckade projekt för att göra TSC känt under parollen ”Easier to support than to pronounce” och Karen från Kanada om hur Niagarafallet m fl kända byggnader lyste blått på TSC Global Awareness Day. Mycket blev avhandlat under säker ledning av våra sponsrade ledare Katie och Clare, från TS Alliance respektive TS Australia.

E TSC passade också på att ha årsmöte en kväll under konferensen. Finanser och e-tscaktiviteter gicks igenom, Webbsidan, Facebook och Twitter diskuterades, kort uppdatering gjordes av TOSCA-registret (TuberOus Sclerosis Registry to IncreAse  Disease Awareness) och DEA-projektet (Disseminating Expertise and Awareness across the EU), diskuterades möjligheter och initiativ för ytterligare samarbete, finansiering framöver (kritiskt moment) och val av styrelse.

Jag avslutar med att citera Chris Kingswood kärnfulla paroll:

CARE AND HOPE FOR TODAY – CURE FOR TOMMOROW

Berit Öberg , Internationell representant

Anja E, Gunilla D och Märta E

Anja E, Gunilla D och Märta E